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无虹膜症 Aniridia
无虹膜症的小朋友大部份都是因为畏光及眼球震颤而来就医，家属一般都会发现小朋友的瞳孔有异常，眼科检查时常併有斜视及弱视的现象。无虹膜症是一种相当罕见的先天疾病(发生率少于6万分之ㄧ)，一般都是两眼发作，最明显的病征就是虹膜发育不良(瞳孔极大，看起好像没有虹膜)，此外整个眼球都会有异常(包括角膜、虹膜、水晶体、视神经到视网膜)。
无虹膜症的发生主要是因为第11对染色体的PAX6基因异常(此一基因异常与许多眼睛及身体的遗传疾病有关)；其中85%为家族显性遗传，另外15%为偶发性(sporadic)变异，其中PAX6基因的缺损与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)的发生有关。无虹膜症并非致死疾病，但已知同时具有两个异常PAX6基因的胚胎是无法存活，由此可知PAX6基因对于胚胎的整体发育极为重要。
无虹膜症大多同时併有黄斑及视神经的发育不良，因此患者多有视力模糊(一般视力仅达0.2附近)及继发性眼球震颤的现象(90%以上)，眼科检查时只能发现有少许残留的虹膜(类似无光反应的瞳孔放大)；其他的眼睛异常也常合併出现，如：角膜混浊、角膜血管翳、水晶体移位(35%)、白内障(85%)、及青光眼(70%)等。
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